La Ricerca
Scopri i progressi della ricerca scientifica sulle malattie legate al gene NUS1. Dalla diagnosi alle cure, ogni passo avanti è possibile grazie al tuo sostegno.
Identificare la patologia
La diagnosi delle malattie legate al gene NUS1 rappresenta una sfida complessa che richiede un approccio multidisciplinare. Il percorso diagnostico inizia con l'osservazione clinica dei sintomi e prosegue con analisi genetiche approfondite. Le tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS) hanno rivoluzionato la capacità di identificare mutazioni rare nel gene NUS1, permettendo diagnosi più rapide e accurate.
- Esami strumentali
Elettroencefalogramma (EEG) per studiare l'attività elettrica del cervello + Risonanza Magnetica (RM) per visualizzarne la struttura.
- Studio genetico (pannelli targettati, WES, WGS, sanger sequencing)
Non sono disponibili biomarcatori per la diagnosi che si può ottenere solo attraverso analisi di sequenziamento genetico.
Lo stato della ricerca scientifica
I nostri ricercatori stanno lavorando su più fronti per comprendere meglio la patologia e sviluppare nuove terapie
Collaborazioni Internazionali
Partnership con centri di ricerca di eccellenza in tutto il mondo per condividere dati, risorse e accelerare la scoperta di nuove cure. La collaborazione è fondamentale per le malattie rare.
Modelli Cellulari
Sviluppo di modelli cellulari in vitro per studiare gli effetti delle mutazioni e testare potenziali terapie. Questi modelli ci permettono di comprendere meglio come la malattia si sviluppa a livello cellulare.
Studi Genetici
Identificazione di nuove mutazioni del gene NUS1 e comprensione dei meccanismi molecolari alla base della patologia. Stiamo mappando tutte le varianti genetiche per creare un database completo.
Terapie Innovative
La ricerca sta esplorando approcci terapeutici innovativi, tra cui la terapia genica e lo sviluppo di nuovi farmaci. Molti di questi studi sono ancora in fase preclinica o sperimentale. L'associazione promuove la collaborazione con il mondo della ricerca e con partner scientifici per favorire lo sviluppo di future opzioni terapeutiche.
Approcci terapeutici
Attualmente non esiste una cura definitiva per le malattie legate al gene NUS1, ma diversi protocolli terapeutici possono migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.
L'approccio terapeutico è personalizzato e multidisciplinare, coinvolgendo neurologi, fisioterapisti, logopedisti e altri specialisti per affrontare i diversi aspetti della patologia.
I ricercatori usano topi, pesci zebra e il verme C. elegans per capire esattamente come la malattia danneggia le cellule: il primo passo per trovare una cura.
- Acido Valproico / Levetiracetam
Farmaci antiepilettici — riducono le crisi convulsive. Sono la prima scelta. - Clonazepam
Aiuta a controllare i movimenti involontari (mioclono), con benefici moderati. - Oxcarbazepina
In alcuni studi e case report è stata associata a un miglior controllo delle crisi, in particolare in alcuni pazienti pediatrici. - Zonisamide / Topiramato
Farmaci antiepilettici utilizzati in alcuni pazienti; l'esperienza clinica disponibile suggerisce possibili benefici in casi selezionati.
La Ciclodestrina, già studiata in altre patologie da accumulo di colesterolo, ha mostrato risultati promettenti in modelli zebrafish. Nel 2025 è stato riportato il primo utilizzo della Metformina in un paziente con variante NUS1, nell'ambito delle esperienze cliniche attualmente disponibili.
Per trovare cure serve raccogliere dati su molti pazienti. I registri internazionali permettono ai medici di tutto il mondo di condividere informazioni e fare studi più ampi. Clicca qui per accedere al portale.
Programmi personalizzati di riabilitazione che possono comprendere fisioterapia, terapia occupazionale e altri interventi multidisciplinari, con l'obiettivo di supportare forza muscolare, coordinazione, mobilità e autonomia nelle attività quotidiane.
La terapia genica rappresenta una delle prospettive di ricerca per il futuro. Sebbene approcci di questo tipo siano già disponibili per alcune malattie genetiche, per NUS1 la ricerca è ancora nelle fasi iniziali e sono necessari ulteriori studi per valutarne la fattibilità e la sicurezza.
Le varianti
del gene NUS1
Una variante genetica è il termine scientifico utilizzato per indicare una modifica (o "errore") nella sequenza del DNA. Nel gene NUS1 possono verificarsi diversi tipi di varianti, ciascuna con caratteristiche e possibili effetti differenti.
Nella maggior parte dei casi, ogni persona con una variante in NUS1 presenta una modifica genetica unica, diversa da quella riscontrata negli altri pazienti. Per questo motivo, il panorama delle varianti note è molto eterogeneo e continua ad ampliarsi grazie alla ricerca.
~ 51
Totale mutazioni note
20
Associate a parkinsonismo
2
Associate a movimenti involontari
22+
Associate a epilessia e disabilità
7
Associate a disordini della glicosilazione
Approfondimenti e risorse
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