Federica ed Eleonora guerriere dal primo respiro🌟🌟
Federica ed Eleonora sono nate il 23 ottobre 2002 da gravidanza gemellare, probabilmente monozigote anche se durante la gravidanza furono segnalate 2 sacche amniotiche.
Le nostre stelle rare 🌟
Nate a 34 settimane con parto cesareo dopo che la gravidanza aveva presentato dalla 26a settimana una alterazione del flusso placentare. Peso alla nascita rispettivamente 1,75 e 1,68 kg. con APGAR 8/10, sono state tenute in incubatrice per 26 giorni.
Periodo neonatale nella norma, hanno iniziato ad evidenziare un ritardo delle acquisizioni.
Dai 4 anni hanno iniziato fisioterapia, psicomotricità e logopedia, deambulazione a 14 mesi.
L’eco encefalo eseguito a ad 1 mese era nella norma.
Ricovero a 18 mesi per sospette convulsioni febbrili non generalizzate.
Nel 2009 effettuano RNM cerebrale: nella norma.
Nel 2010 Eleonora presenta disturbi di co. con le caratteristiche di assenze semplici e miocloniche, si inizia la terapia farmacologia con la somministrazione di valproato di sodio/acido valproico.
E.O.: buone condizioni generali, ritardo cognitivo medio, epilessia con crisi tipo assenza e fotosensibilità in trattamento con valproato di sodio/acido valproico con buon controllo delle crisi.
Note dismorfiche (microcefalia relativa), disformie facciali ed anomalie estremità clinodattilia 5° dito delle mani, sindattilia del 3° e del 4° dito dei piedi
Nel 2023 viene sospeso il farmaco, ma entro pochi giorni la comparsa di un episodio critico generalizzato nel sonno con morso di lingua ha portato all’inserimento del levetiracetam che però presentato come effetti collaterali un aumento notevole della irritabilità e degli stati di agitazione. Dopo consulto specialistico è stato quindi reintrodotto il valproato di sodio/acido valproico.
Nel 2024 è stata diagnosticata in entrambe la variante c.105del in eterozigosi del gene NUS1, che a livello proteico determina l’introduzione di stop prematuro p.(Trp35Ter).
La variante di frameshift, insorta de novo (non presente nel DNA di nessuno dei genitori), può essere classificata secodno le linee guida ACMG come variante patogenica (classe 5).
Varianti del gene NUS1 sono associate a disturbo dello sviluppo intellettivo di tipo 55 a trasmissione autosomica dominante gene SCN9A: c. 3576T>A (p.SER1192ARG) (OMIM: #617831) (Ref Pmid: 38291835).
Attualmente Federica ed Eleonora svolgono attività mirate all’acquisizione di una maggior autonomia nelle loro attività quotidiane svolte principalmente in centri diurni con insegnanti di sostegno.