Francesco Filippo (Franci) nato sorridendo cammina sorridendo🌟
Francesco è nato a maggio 2017. A ottobre 2017 ha evidenziato una ipotonia del tronco poi superata nei successivi 3 mesi con attività piscomotoria.
Le nostre stelle rare 🌟
A febbraio 2019 all'età di quasi 2 anni ha iniziato a soffrire di encefalopatia epilettica (le prime crisi erano tremori associati ad evidente ritardo del linguaggio e inizialmente psicomotorio, ora l'aspetto motorio quasi recuperato.
Tenuto sotto controllo gli EEG evidenziano bouffes irregolari comunque "positivamente" in evoluzione.
Negli anni il tracciato migliora ma a cadenza biennale si sono presentate nuove tipologie di crisi con il mutare del tracciato.
A fine 2021 sono diventate un attimo di assenza, mancamenti.
A gennaio 2022, dopo che tutte le analisi e i test delle diverse patologie conosciute hanno avuto esito negativo, tramite WES abbiamo avuto la diagnosi della NUS1. In quel momento Francesco era il solo caso diagnosticato in Italia.
A fine 2023 sono comparse le crisi convulsive, ma sempre quando aveva una infezione virale in corso.
Con l’ausilio di farmaci antiepilettici il periodo 2019 fine 2024 è stato relativamente controllato, con crisi sporadiche.
A partire da gennaio 2024 a fronte di un miglioramento sensibile del tracciato al contrario si stanno manifestando con cadenza regolare le crisi (anche se senza convulsioni). Il tracciato EEG è nuovamente cambiato ora sono evidenti momenti di assenza. A fine 2025 abbiamo trovato la soluzione e la situazione è tornata stabile.
Sin dal 2019 Francesco è seguito da una psicologa che coordina il team che copre tutte le attività di Francesco, dalla scuola, all’attività fisica al doposcuola.
Francesco è un bambino solare, “è nato sorridendo”, ha sempre avuto un’ottima capacità di relazionarsi con gli altri bambini malgrado le difficoltà nello sviluppo del linguaggio e il ritardo cognitivo.
Ama la musica, soprattutto la musica d’orchestra, andare a cavallo, giocare in acqua e con gli altri bambini.
Malgrado le persistenti difficoltà nello sviluppare il linguaggio e il ritardi psichico, ogni giorno migliora e fa un piccolo passo avanti.
La gioia che sprigiona è contagiosa e avvolge tutti quelli che si relazionano con lui.